Opções de tratamento ortodôntico em paciente com variante genética extremamente rara de displasia cleidocraniana

Anand MARYA, Adith VENUGOPAL, Nikhilesh VAID

INTRODUÇÃO: A doença de Pierre-Marie e Santon, também conhecida como displasia cleidocraniana, é um distúrbio genético autossômico dominante raro. OBJETIVO: O presente artigo descreve uma variante extremamente rara da doença de Pierre-Marie e Santon que nunca foi documentada na literatura. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente com 15 anos de idade, sem diagnóstico prévio, compareceu para tratamento com a queixa principal de falta de dentes em ambas as arcadas. O exame clínico, das imagens 3D e a posterior análise de DNA levaram ao diagnóstico dessa variante rara. O manejo odontológico de tais casos é particularmente importante e deve constituir uma parte essencial da sua avaliação clínica. CONCLUSÃO: Uma equipe multidisciplinar deve ser envolvida no tratamento, a fim de se obter os melhores resultados possíveis. A displasia cleidocraniana é uma doença rara, com achados clínicos únicos em quase todos os pacientes, que devem ser estudados para melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Palavras-chave: Displasia cleidocraniana, Doença de Pierre-Marie e Santon. Síndrome. Desordem genética. Ortodontia.

Como citar: Marya A, Venugopal A, Vaid N. An extremely rare genetic variant of Pierre-Marie and Santon’s disease and orthodontic treatment options. Clin Orthod. 2022 Apr-May;21(2):86-94.

Friday, April 26, 2024 05:05